Nghị lực vượt lên nỗi đau của gia đình có 2 con bị teo cơ tuỷ

Sự thật về bệnh teo cơ tuỷ

Theo thống kê mới nhất từ Bệnh viện Nhi Trung ương, trong giai đoạn 1/2021 -7/2022, bệnh viện phát hiện 24 bệnh nhân mới mắc bệnh teo cơ tuỷ (SMA) và Bệnh viện Nhi đồng 2 phát hiện 12 bệnh nhân. Vẫn còn nhiều ca bệnh được phát hiện ở các bệnh viện, cơ sở y tế khác.

SMA thuộc nhóm bệnh hiếm, song đã nhận được sự quan tâm trên thế giới. Ở nước ta, kiến thức về bệnh vẫn còn hạn chế, nhiều thông tin chưa được cập nhật nên từng có nhiều lời “đồn đoán” xung quanh bệnh. Không ít quan điểm đã đổ lỗi cho người phụ nữ hoặc cho rằng do bị “trừng phạt”.

Nguyên nhân gây bệnh SMA là do khiếm khuyết gen di truyền xảy ra với tỷ lệ khoảng 1/11.000 trẻ. Bệnh rất khó phát hiện khi chưa có biểu hiện là yếu cơ. Để khẳng định được bệnh cần thông quan phân tích gene.

Mới đây, tại Hà Nội, Quỹ bảo trợ Trẻ em Việt Nam (BTTEVN) đã tổ chức “Hội thảo Nâng cao nhận thức và tăng cường hỗ trợ trẻ em mắc teo cơ tủy tại Việt Nam”.

Phát biểu tại Hội thảo, Thứ trưởng Bộ Lao động - Thương binh và Xã hội, Nguyễn Thị Hà cho biết: “Năm 2022 là năm thứ 33 Việt Nam ký Công ước của Liên hiệp quốc về quyền trẻ em. Đây là dịp chúng ta đẩy mạnh các hoạt động truyền thông nhằm tăng cường trách nhiệm, công tác phối hợp giữa các ngành và các cơ quan, tổ chức có liên quan thực hiện các biện pháp phòng ngừa, hỗ trợ, can thiệp để bảo vệ trẻ em kịp thời, hiệu quả. Đồng thời, quan tâm, tạo điều kiện, vận động nguồn lực để mọi trẻ em có một cuộc sống tốt đẹp hơn”.

Tại chương trình, PGS. TS. Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền & liệu pháp phân tử - Bệnh viện Nhi Trung ương chia sẻ: “Trước đây, SMA là thách thức của y học do không có thuốc điều trị.

Những năm gần đây đã có một số thuốc điều trị bệnh ở mức độ can thiệp vào chính gen khiếm khuyết gây nên bệnh, thậm chí có liệu pháp thay thế gen bệnh. Tuy nhiên, hiệu quả của điều trị sẽ tốt hơn nếu trẻ được phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm, thậm chí khi chưa có biểu hiện bệnh như yếu cơ”.

Những nỗ lực và hy vọng

Tham dự hội thảo, còn có nhiều cha mẹ, người nhà bệnh nhân mắc SMA đến từ các nơi. 5 giờ sáng, anh Trần Như Quỳnh, một giáo viên ở huyện Lý Nhân, Hà Nam có 3 con, trong đó 2 cháu mắc SMA đã thức dậy, chuẩn bị bắt xe đến tham dự hội thảo.

Kể từ ngày đồng hành cùng các con, anh rất mong các cháu được quan tâm, giúp đỡ. Con gái lớn của anh sinh năm 2005 không còn được may mắn đồng hành cùng gia đình cách đây một tháng…

Để hạn chế nguy cơ mắc SMA cho con, gia đình anh Quỳnh đã thực hiện sàng lọc bằng cách chọc nước ối sớm. Con thứ hai nhà anh được sàng lọc thuận lợi, có kết quả không bị bệnh. Nhưng khi mang thai cháu thứ 3, quá trình chọc ối gặp nhiều khó khăn nên anh chị chỉ biết đặt tất cả hy vọng vào duyên phận.

Con trai út nhà anh chào năm 2015 với cơ thể khỏe mạnh, bình thường. Cho đến khi hơn một tuổi thì cháu có biểu hiện bệnh. Đến nay, cháu có thể ngồi, song mọi sinh hoạt cá nhân cần cha mẹ hỗ trợ. Gia đình anh đang lên kế hoạch cho cháu đi học tại một trường công gần nhà.

Anh Quỳnh chia sẻ: “Vợ chồng tôi từ suy sụp, đau khổ đã vực nhau sống kiên cường để đồng hành cùng con, lạc quan hơn để con được hưởng sự hòa nhập bình thường. Tuy nhiên, nhiều cha mẹ có con mắc SMA vẫn chưa vượt qua được mặc cảm, còn tự ti, dễ tủi thân trước những định kiến xã hội.

Bệnh rất cần được phổ biến rộng rãi hơn để nhiều người biết đến. Bên cạnh đó, gia đình có con, cháu mắc SMA cũng mong được hưởng những chính sách cần thiết nhằm hỗ trợ một phần kinh tế, giúp các cháu được hưởng quyền của một trẻ em.

Hy vọng thời gian tới, các bệnh nhân SMA sẽ được hỗ trợ và hòa nhập hơn. Tôi rất xúc động khi chứng kiến lễ kí kết này - điều mà các cha mẹ đã mong mỏi từ lâu. Cuộc sống của các con như bước sang một trang mới. Mong tương lai của các cháu tươi sáng hơn”.

Được biết, hiện nay cộng đồng cha mẹ có con mắc SMA đã xây dựng được nhóm SMA Việt Nam với hơn 800 thành viên trên mạng xã hội. Các phụ huynh thường xuyên lắng nghe, chia sẻ cách chăm sóc con và động viên, cổ vũ tạo động lực cho nhau.

Khẳng định thêm về vai trò chăm sóc của cha mẹ, PGS. TS. Vũ Chí Dũng phân tích: “Khi con mắc bệnh, những người gần gũi nhất chính là gia đình rồi mới đến nhân viên y tế. Không chỉ bệnh nhân SMA cần được chăm sóc mà gia đình các cháu cũng cần được củng cố về tâm lý. Điều trị SMA là chăm sóc toàn diện cả về sức khỏe lẫn tâm lý cho người bệnh và gia đình”.

Dù là trong các phóng sự, nhật ký hay những lần gặp gỡ, bên cạnh sự lạc quan, các cha mẹ cũng không giấu được phút trầm tư, những giọt nước mắt lăn dài. Hội thảo đã mở ra cánh cửa hy vọng lớn cho các gia đình.

Cần hỗ trợ toàn diện

Gia đình có con mắc bệnh SMA không chỉ gặp vô vàn khó khăn về cách chăm sóc, chi phí điều trị, định hướng nghề nghiệp cho con… mà còn cả những trở ngại tâm lý rất lớn.

Bởi, người bệnh SMA cũng dễ mắc kèm các bệnh liên quan đến hô hấp, tiêu hóa… gây nên gánh nặng rất lớn đối với chính bản thân bệnh nhân, cho gia đình cũng như cho toàn xã hội. Thế nhưng bệnh lại không dễ phát hiện từ sớm và việc điều trị phải kéo dài cả đời. Bên cạnh đó, chi phí điều trị cho bệnh nhân lại vô cùng tốn kém lên đến hàng triệu đô la.

“Do vậy, hỗ trợ điều trị cho bệnh nhân SMA là hỗ trợ toàn diện về bệnh, các bệnh liên quan và cả hỗ trợ tâm lý cho gia đình, tránh những hiểu lầm gây hậu quả đáng tiếc”, PGS. TS. Vũ Chí Dũng chia sẻ tại hội thảo.

Với những mục tiêu chung vì sức khỏe cộng đồng, đặc biệt là đối tượng trẻ em - thế hệ tương lai của đất nước, Quỹ BTTEVN đã ký thỏa thuận hợp tác dự án với tổng kinh phí hơn 8,1 tỷ đồng, triển khai từ tháng 12/2022 đến hết năm 2025.

Ông Đinh Tiến Hải - Phó Giám đốc Quỹ BTTEVN bày tỏ: “Chúng tôi tin tưởng rằng, dự án hợp tác sẽ góp phần giúp giảm nhẹ gánh nặng của bệnh trên chính bệnh nhân, gia đình, và cho toàn xã hội.

Chương trình sẽ giúp nâng cao kiến thức cần thiết để mọi người, đặc biệt là những bố mẹ trong độ tuổi sinh đẻ hiểu về bệnh, nhanh chóng được chẩn đoán và điều trị kịp thời nhằm giảm thiểu hậu quả nặng nề do bệnh teo cơ tủy gây ra”.

Cụ thể, dự án có 4 hạng mục. Đó là: Truyền thông trong cộng đồng để nâng cao nhận thức về bệnh teo cơ tủy; Nâng cao năng lực chẩn đoán điều trị của cán bộ y tế; Hỗ trợ xét nghiệm gene đặc hiệu cho các bé có nguy cơ mắc bệnh cao; Tiến hành các nghiên cứu về bệnh tại Việt Nam, từ đó đề xuất chính sách hỗ trợ lâu dài và bền vững cho những trẻ mắc teo cơ tủy.