Kiên cường đồng hành khi con mắc bệnh teo cơ tuỷ

Với mong muốn đồng cảm, chia sẻ về chăm sóc cũng như hướng nghiệp cho con, các phụ huynh đã thành lập nhóm SMA Việt Nam với gần 800 thành viên. Mới đây, chương trình “Chia sẻ kiến thức chăm sóc trẻ mắc teo cơ tủy sống” đã diễn ra tại Hà Nội.

Tham dự chương trình có chị Nguyễn Thị Vân, Chủ tịch Hội đồng sáng lập Trung tâm nghị lực sống, bác sĩ Cấn Thị Bích Ngọc, khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương, Trung tâm Phát triển Sức khỏe bền vững (Viethealth), thành viên Doanh nghiệp xã hội Imagtor và các phụ huynh, bệnh nhân SMA trên cả nước.

Đồng thời tham gia trực tuyến có nhiều chuyên gia, y bác sĩ đến từ các bệnh viện Nhi đồng 1, Nhi đồng 2, bệnh viện Từ Dũ, Đại học Y Dược Hồ Chí Minh và Tổ chức bệnh hiếm Việt Nam.

Gia đình có con mắc teo cơ tuỷ chia sẻ các khó khăn như: Kinh phí chữa trị và thử thuốc cho con, cách chăm sóc, vật lý trị liệu con như thế nào để đảm bảo sức khỏe, cần dụng cụ hỗ trợ như xe lăn, xe điện, tâm lý mặc cảm và định hướng nghề nghiệp cho con…

Nhiều cha mẹ đã suy sụp khi phát hiện con mắc bệnh. Tuy nhiên, sau nước mắt là những tháng ngày kiên cường để cùng con cải thiện bệnh tật.

Bác sĩ Tư vấn di truyền Đỗ Phước Huy đến từ Tổ chức Bệnh hiếm Việt Nam (VORD) cho biết, bệnh teo cơ tuỷ là một nhóm bệnh lý di truyền gây ảnh hưởng đến chức năng của các neuron vận động (một loại tế bào thần kinh).

Hệ quả các chức năng của các nhóm cơ khác nhau trên cơ thể bị ảnh hưởng, có thể kể đến các nhóm cơ liên quan chức năng nói, đi lại, nhai - nuốt và cả hít thở. Bệnh thường gây ra do đột biến trên cả 2 bản sao gen SMN1 (một bản sao nhận từ mẹ và một bản sao nhận từ cha).

Do bệnh lý thường di truyền theo dạng lặn và cha mẹ thường là người lành mang gen (có một bản sao bị lỗi) nên việc thăm khám và xét nghiệm trước mang thai rất có ý nghĩa. Ngoài ra, việc sàng lọc sơ sinh cũng có nhiều ý nghĩa góp phần chẩn đoán sớm và gia tăng cơ hội điều trị cho bệnh nhi.

Tham dự chương trình, các phụ huynh đã gặp gỡ, trao đổi với chuyên gia, bác sĩ xin tư vấn về cách chăm sóc và hỗ trợ trẻ có cuộc sống tốt hơn. Bên cạnh đó, các cha mẹ, em nhỏ cũng có dịp gặp gỡ với những “người bạn online” cùng cảnh ngộ.

Cũng là một bệnh nhân SMA có thành tích xuất sắc, chị Nguyễn Thị Vân, Chủ tịch Hội đồng sáng lập Trung tâm nghị lực sống chia sẻ: “Khi anh em tôi bị phát bệnh, bố mẹ tôi đã tìm mọi cách chữa trị từ việc ăn lá cây cho đến gặp thầy lang, bác sĩ. Thậm chí, tôi đã bỏ lỡ cơ hội du học vì chữa bệnh nhưng tất cả đều vô nghĩa. Sau cùng, chúng tôi không tìm phương pháp chữa nữa mà chấp nhận bệnh trạng, quyết tâm cải thiện cuộc sống để có được niềm vui và tìm lối đi riêng”.