Nhà có 3 con thì 2 cháu mắc bệnh hiếm

Thế giới có hơn 7.000 bệnh hiếm

Nguyên nhân gây bệnh teo cơ tuỷ (SMA) là do khiếm khuyết gen di truyền xảy ra với tỷ lệ khoảng 1/11.000 trẻ. Theo thông tin từ Bệnh viện Nhi Trung ương, hiện dữ liệu trên thế giới ghi nhận SMA chỉ là một trong số hơn 7.000 căn bệnh hiếm khác nhau trên toàn cầu. Trong đó, có tới 80% các bệnh hiếm là bệnh di truyền, 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em.

Theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới WHO, hiện có hơn 300 triệu người trên thế giới đang mắc bệnh hiếm. Đáng nói, 90% trong số họ chưa có giải pháp trong điều trị (chưa có thuốc điều trị bệnh).

Ngày 28/2 hàng năm được kỷ niệm là Ngày Bệnh hiếm Thế giới. Từ năm 2013, Bệnh viện Nhi Trung ương luôn có các hoạt động hưởng ứng ngày thế giới về bệnh hiếm. Năm nay với chủ đề “Hãy chia sẻ sắc mầu của bạn”. Cả cộng đồng hãy chia sẻ về quá trình phát hiện, điều trị và chăm sóc căn bệnh hiếm mà bệnh nhân mắc phải.

Chia sẻ tại buổi lễ, TS.BS Cao Việt Tùng - Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết: “Bệnh hiếm là gánh nặng đối với xã hội và các nền kinh tế. Nếu không được quan tâm đúng mức thì gánh nặng này sẽ ngày càng tăng. Những năm gần đây, nhóm bệnh hiếm đã được quan tâm nhiều hơn bởi các chuyên gia, nhà khoa học và các doanh nghiệp.

Bộ Y tế quyết định thành lập Hội đồng Quản lý bệnh hiếm Việt Nam, công tác khám chữa bệnh liên quan đến bệnh hiếm đã hoạt động hiệu quả hơn… Từ đó, góp phần không nhỏ trong việc sàng lọc, phát hiện và điều trị bệnh hiệu quả hơn”.

Ngày kỷ niệm bệnh hiếm với mục đích gia tăng nhận thức trong cộng đồng và những nhà chính sách, nhà hoạch định chuyên môn nhận thức được các bệnh hiếm sẽ gặp và ảnh hưởng của bệnh đối với gia đình họ.

Thiệt thòi nhưng không cô đơn

Tham dự ngày hưởng ứng có nhiều cha mẹ, người nhà bệnh nhân đang điều trị bệnh, bệnh hiếm tại Bệnh viện Nhi Trung ương và từ khắp nơi trên cả nước. Chị Lê Thị Thu Thanh và chồng có 3 con, trong đó 2 cháu mắc SMA, đã đặt vé máy bay từ Đà Nẵng ra Hà Nội.

Được biết, con lớn nhà chị Thanh năm nay 19 tuổi còn cháu út đã 13 tuổi. Hiện tại, cháu thứ hai vẫn đang khỏe mạnh. Lúc cháu lớn còn nhỏ, không bò, không lẫy, gia đình chị Thanh đưa con đi khám nhưng chỉ biết con bị yếu cơ. Vài năm sau, gia đình mới biết cháu bị SMA. Thế nhưng vẫn chưa biết đó là bệnh di truyền và nghĩ rằng, cháu thứ 2 bình thường nên anh chị tiếp tục sinh cháu thứ 3.

Chị Thanh chia sẻ: “Hành trình này đầy gian nan, vất vả nhưng gia đình tôi chưa bao giờ thiếu nụ cười. Ba mẹ luôn cố gắng tạo ra niềm vui, nuôi dưỡng sự lạc quan để làm chỗ dựa tinh thần, cho các con sự ấm áp, yêu thương”.

Cùng với đó, Prader Willi cũng là một bệnh hiếm khiến cuộc sống của các cháu gặp nhiều khó khăn như: Khó khăn trong giao tiếp, khó hiểu được tâm lý người khác, đôi khi không kiểm soát được cảm xúc, dễ nổi nóng, đập phá đồ đặc hoặc trêu trọc mọi người thái quá, cũng như không kiểm soát được ăn uống…

Tại buổi gặp gỡ, chị Hiền, mẹ bé Công Minh 7 tuổi mắc bệnh Prader Willi không giấu được giọt nước mắt xúc động: “Các bé mắc bệnh này cần tiêm hoocmon tăng trưởng, khoảng từ 3-10 triệu đồng/tháng, chưa kể chi phí cho các dịch vụ khác. Vì thế, không ít gia đình có bé trên 6 tuổi đã dừng tiêm thuốc cho con. Và muôn vàn những khó khăn khác.

Tuy nuôi con vất vả nhưng chúng tôi không hề cô đơn, luôn nhận được sự quan tâm từ các y bác sĩ và nhận được sự hỗ trợ thuốc từ bảo hiểm y tế cũng như động viên từ các cha mẹ trong cộng đồng”.

Chị Hiền gửi lời động viên tới các bố mẹ: “Hãy cố gắng, lạc quan lên. Tôi tin ông trời biết rằng, bố mẹ là những cha mẹ tuyệt vời nên mới gửi đến những đứa con đặc biệt cho mình chăm sóc”.

Sàng lọc và xét nghiệm là điều cần thiết

PGS.TS.BS Vũ Chí Dũng - Giám đốc Trung tâm Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền và Liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết: “Theo số liệu cộng dồn đến nay, Bệnh viện Nhi Trung ương đã tiếp nhận, quản lý điều trị khoảng 17.400 hồ sơ bệnh nhi mắc các bệnh hiếm khác nhau. Hiện mới chỉ khoảng 5% số bệnh hiếm có thuốc điều trị đặc hiệu; còn lại đa số mới chỉ có khả năng điều trị hỗ trợ bệnh. Các bệnh nhân phải chăm sóc suốt đời tại cơ sở y tế và cộng đồng, gia đình”.

Hậu quả của trẻ mắc các bệnh hiếm là có thể dẫn tới tử vong, hoặc sẽ bị di chứng về tinh thần và vận động. Nếu phát hiện sớm, có khả năng cứu sống trẻ và thậm chí có thể giúp trẻ phát triển hoàn toàn bình thường.

Đáng nói, lúc ban đầu, các bệnh này biểu hiện ra lại tương tự như các bệnh thông thường: Chậm phát triển thần kinh, tâm thần, chậm nói, tự kỷ, co giật, nôn, phát ban ngoài da…

Vậy nên, không chỉ Việt Nam và kể cả nhiều nước phát triển cũng khó khăn trong chẩn đoán bệnh. Có những bệnh nhân phải mất tới 5 năm hay đến bệnh viện tới 30 lần, trải qua rất nhiều cuộc phẫu thuật, xét nghiệm mới được chẩn đoán đúng bệnh.

Được biết, những năm gần đây, tất cả các trẻ sơ sinh đều được lấy máu gót chân để làm xét nghiệm sàng lọc tới 60- 70 bệnh khác nhau cũng giúp phát hiện các bệnh hiếm sớm khi chưa có biểu hiện.

Việc này được các cơ sở y tế triển khai trên diện rộng và có hệ thống. Đây là cách làm mang lại hiệu quả y tế cao, khi trẻ được phát hiện sớm và điều trị giúp tỷ lệ tử vong giảm xuống rất thấp (chỉ khoảng 6%) trong khi nếu phát hiện muộn tỷ lệ tử vong có thể lên tới 50%.

Bên cạnh đó, các chuyên gia cũng khuyến cáo rằng, không ít bệnh hiếm là do gene di truyền nên việc thăm khám và xét nghiệm trước mang thai rất có ý nghĩa.