Tầm soát trước sinh và sơ sinh: Đầu tư nhỏ, lợi ích lớn

Theo GS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung ương, mang thai và sinh con ở tuổi vị thành niên không chỉ gây nguy hiểm cho sức khỏe người mẹ mà còn để lại hậu quả trực tiếp lên đứa trẻ sinh ra. Nhiều em gái mang thai quá sớm thường không được thăm khám, chăm sóc thai kỳ kịp thời do không biết mình mang thai, hoặc vì tâm lý lo sợ, giấu gia đình. Việc thiếu chăm sóc tiền sản khiến cả mẹ và thai nhi đối diện với nhiều biến chứng hơn so với phụ nữ mang thai ở độ tuổi trưởng thành.

Theo TS Nguyễn Duy Ánh, nguy cơ lớn nhất khi trẻ vị thành niên mang thai là khả năng sảy thai, phá thai và đặc biệt là nguy cơ sinh ra những đứa trẻ bị dị tật. Cơ thể người mẹ chưa phát triển hoàn thiện, tử cung – khung chậu – hệ nội tiết chưa đủ trưởng thành dẫn đến môi trường thai nghén không ổn định, làm tăng khả năng bất thường trong quá trình phát triển của thai. Đây là những hậu quả ảnh hưởng trực tiếp đến tương lai đứa trẻ và trở thành gánh nặng cho cả gia đình và xã hội.

Những đứa trẻ sinh ra từ các bà mẹ quá trẻ thường có nguy cơ sinh non, nhẹ cân, dễ mắc nhiễm trùng hoặc các bệnh lý ngay trong những ngày đầu đời. Một số trường hợp khác có thể chịu di chứng lâu dài như khuyết tật học tập, chậm phát triển vận động hoặc hạn chế trong phát triển kỹ năng xã hội. Điều này cho thấy mang thai ở tuổi vị thành niên không chỉ là rủi ro trong hiện tại mà còn để lại ảnh hưởng kéo dài đến cả cuộc đời của trẻ sinh ra.

Theo Phòng Dân số và Trẻ em (Sở Y tế), sàng lọc trước sinh, hay sàng lọc sơ sinh là kỹ thuật đơn giản, chi phí thấp nhưng mang lại giá trị rất lớn. Thông qua sàng lọc, bác sĩ có thể phát hiện sớm những bất thường ở thai nhi và tư vấn cho người mẹ về các lựa chọn phù hợp, bao gồm việc đình chỉ thai nếu thai nhi không có khả năng sống hoặc sẽ tử vong ngay sau khi chào đời. Trong những trường hợp có thể can thiệp, bác sĩ cũng sẽ hướng dẫn các biện pháp điều trị, thậm chí ngay từ khi thai còn trong bụng mẹ.

Sàng lọc trước sinh sử dụng những phương pháp thăm dò chuyên sâu trong thai kỳ nhằm phát hiện sớm các rối loạn di truyền và dị tật của thai nhi như: hội chứng Down (tam nhiễm sắc thể 21), hội chứng Edwards (tam nhiễm sắc thể 18), hội chứng Patau (tam nhiễm sắc thể 13) và các dị tật ống thần kinh… Dựa vào kết quả này, gia đình sẽ được tư vấn rõ ràng để có hướng xử lý phù hợp và kịp thời, giúp giảm thiểu rủi ro cho cả mẹ và bé.

Sàng lọc trước sinh giúp người mẹ giảm bớt nỗi lo khi nắm được tình trạng sức khỏe của thai nhi ngay từ sớm. Nếu kết quả cho thấy em bé phát triển bình thường, mẹ có thể tiếp tục thai kỳ với tâm lý nhẹ nhõm và yên tâm hơn. Ngược lại, nếu thai nhi có nguy cơ mắc các bệnh lý di truyền, bác sĩ sẽ tư vấn cụ thể để gia đình đưa ra những quyết định đúng đắn và phù hợp nhất.

Việc phát hiện sớm cũng mở ra cơ hội can thiệp kịp thời, góp phần giảm tỷ lệ tử vong do dị tật bẩm sinh và giúp xử lý hiệu quả các vấn đề ngay từ khi còn trong bụng mẹ. Thậm chí, trong nhiều trường hợp, trẻ vẫn có thể được điều trị sau khi chào đời để có cơ hội phát triển khỏe mạnh như những bạn nhỏ khác.

Song song đó, sàng lọc sơ sinh đóng vai trò quan trọng trong những ngày đầu đời của trẻ. Đây là bước giúp phát hiện sớm các dị tật hoặc bệnh lý bẩm sinh để có hướng xử trí chính xác, kịp thời. Thông qua quá trình tầm soát, bố mẹ cũng được bác sĩ giải đáp những thắc mắc thường gặp và cung cấp kiến thức khoa học cần thiết để chăm sóc con đúng cách.

Chính những sự hỗ trợ này giúp thúc đẩy sự phát triển thể chất, tinh thần và cảm xúc của trẻ. Bởi lẽ, sự chăm sóc trong những tháng đầu đời luôn là nền tảng quan trọng cho sự phát triển toàn diện của trẻ trong suốt những năm tháng tiếp theo.

Trao đổi với phóng viên (PV) Tạp chí Trẻ em Việt Nam, TS. BS. Phan Thị Huyền Thương - Phó Giám đốc Trung tâm can thiệp bào thai Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã có những chia sẻ về tầm quan trọng của việc tầm soát, chẩn đoán và điều trị các bệnh lý trước sinh trong việc đảm bảo sức khỏe cho trẻ sơ sinh.

Theo BS. Phan Thị Huyền Thương, các dịch vụ nâng cao chất lượng dân số đóng vai trò quan trọng trong việc giảm thiểu tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc bệnh bẩm sinh, giúp phát hiện và can thiệp sớm, đặc biệt tại Việt Nam đã có các phương pháp điều trị cho các em bé mắc dị tật từ trong bào thai. Từ đó có thể cứu sống, hạn chế các tổn thương nặng và di chứng về sau, cải thiện chất lượng cuộc sống cho em bé sơ sinh và cả sản phụ.

“Khi mang thai, các bà mẹ nên đi xét nghiệm tầm soát để phát hiện nguy cơ. Các xét nghiệm tầm soát chính bao gồm: Xét nghiệm người mang yếu tố di truyền, siêu âm hay xét nghiệm huyết thanh mẹ. Nếu các kết quả của xét nghiệm tầm soát cho thấy thai có nguy cơ cao của khuyết tật bẩm sinh, thai phụ sẽ được yêu cầu các xét nghiệm chẩn đoán. Xét nghiệm chẩn đoán bao gồm siêu âm thai nhi chi tiết trên siêu âm 3 chiều, sinh thiết mẫu gai rau thai, chọc dò nước ối và xét nghiệm máu cuống rốn của thai”, BS. Phan Thị Huyền Thương đưa ra lời khuyên.

Việc tầm soát, chẩn đoán và điều trị các bệnh tật trước sinh và sơ sinh không chỉ bảo vệ sức khỏe cho thai nhi, sơ sinh mà còn giúp người mẹ sinh ra được những em bé khoẻ mạnh, tránh được các biến chứng trong thai kỳ cho cả thai nhi và sản phụ. Nhờ đó, chất lượng cuộc sống sau sinh của cả mẹ và bé đều được cải thiện đáng kể. 

“Mô hình tầm soát và can thiệp sớm là một bước đi quan trọng để xây dựng một tương lai tươi sáng cho thế hệ trẻ,​​ vừa mang lại lợi ích về sức khỏe, vừa góp phần phát triển kinh tế - xã hội. Đây là một điểm sáng trong công tác phát triển dân số chất lượng cao”, BS. Phan Thị Huyền Thương nói.

Chị Minh và anh Hoàng - một cặp vợ chồng trẻ ở Hà Nội từng lo lắng khi nhận kết quả siêu âm nghi ngờ bất thường ở thai nhi, chia sẻ rằng chỉ nhờ thực hiện đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc theo tư vấn của bác sĩ, họ đã kịp thời phát hiện vấn đề và được hỗ trợ hướng xử lý phù hợp. “Nếu không làm tầm soát từ sớm, vợ chồng tôi không biết chuyện gì sẽ xảy ra. Nhờ có bác sĩ tư vấn và đồng hành, chúng tôi mới yên tâm chờ con chào đời”, anh Hoàng nói.

Những câu chuyện như vậy cho thấy tầm quan trọng của việc tầm soát trước sinh và sơ sinh: một khoản đầu tư nhỏ hôm nay nhưng giúp bảo vệ một hành trình làm cha mẹ trọn vẹn và một tương lai khỏe mạnh cho trẻ mai sau.