Tầm soát và can thiệp sớm: Chìa khóa ngăn ngừa khuyết tật bẩm sinh

Trên toàn thế giới mỗi năm có khoảng 8 triệu trẻ em (chiếm tỷ lệ 6%) sinh ra với khuyết tật bẩm sinh, 90% trong số này sống ở các nước có thu nhập thấp. Theo thống kê của Bộ Y tế, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 22.000-30.000 trẻ có dị tật bẩm sinh chào đời. Tính đến năm 2023, Việt Nam có khoảng 1,2 triệu trẻ khuyết tật trong độ tuổi 0-17, chiếm tỷ lệ 3,1%. Trong đó phần lớn trẻ mắc các hội chứng Down, hội chứng Edwards, dị tật ống thần kinh, mắc Thalassemia và hàng loạt các bệnh lý bẩm sinh khác. 

Mang thai ở tuổi vị thành niên nguy cơ gây dị tật bẩm sinh

Đối với những bà mẹ tuổi vị thành niên, bên cạnh việc phải gián đoạn việc học hành, khó khăn về kinh tế và không kiếm được việc làm khiến các em thường lâm vào con đường bế tắc. Nhiều trường hợp bạn trai trốn tránh trách nhiệm, gia đình ruồng bỏ và xã hội không chấp nhận khiến người mẹ vị thành niên dễ bị căng thẳng và khủng hoảng tâm lý. 

Sinh con ở tuổi cơ thể chưa phát triển hoàn chỉnh cộng với việc thường xuyên lo lắng, mệt mỏi sẽ ảnh hưởng không tốt đến sức khỏe của người mẹ. Trong hoàn cảnh này mẹ dễ bị thiếu máu, tiền sản giật, đẻ non, chuyển dạ đình trệ, bất tương xứng thai khung chậu,.. khiến con của họ thường có tỉ lệ nhẹ cân, bệnh tật và tử vong cao gấp nhiều lần so với con của các bà mẹ tuổi trưởng thành.

Trong khi đó, những nguyên nhân dẫn đến dị tật bẩm sinh ở trẻ ngoài các yếu tố di truyền và môi trường; dinh dưỡng của người mẹ không được đáp ứng đủ khiến người mẹ bị thiếu chất thì tâm trạng của mẹ cũng có tác động trực tiếp đến sự phát triển của thai nhi cả về trí tuệ lẫn thể chất. Nếu mẹ bầu thường xuyên lo lắng, căng thẳng, mệt mỏi, đặc biệt trong 3 tháng đầu thai kỳ có thể gây ra những dị tật thai nhi như sứt môi, hở hàm ếch,..

Theo các chuyên gia Y tế, dị tật bẩm sinh là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng bẩm sinh gây khuyết tật về thể chất hoặc tinh thần. Trẻ sơ sinh có thể mắc một hay nhiều dị tật. Một số dị tật bẩm sinh nặng có thể gây tử vong cho trẻ ngay khi sinh, nhưng một số khác có thể điều trị được hoặc trẻ sống sót có thể bị tàn phế về thể chất hoặc tinh thần suốt đời là gánh nặng lớn cho gia đình, xã hội và quốc gia.

Việc mang thai sinh con khi còn quá trẻ, đặc biệt là khi đứa trẻ sinh ra lại có khuyết tật, sẽ là một gánh nặng lớn đối với cả người mẹ và đứa trẻ. Người mẹ có thể bỏ lỡ cơ hội học tập, phải đối mặt với áp lực kinh tế, xã hội và tâm lý rất lớn, dễ dẫn đến những rạn nứt trong gia đình và rơi vào hoàn cảnh khó khăn.  

Nghiêm trọng hơn, điều này không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe, tâm lý của người mẹ mà còn hạn chế cơ hội phát triển của đứa trẻ. Trẻ em khuyết tật sẽ phải đối mặt với nhiều khó khăn trong cuộc sống, chúng dễ bị xã hội kỳ thị, phân biệt đối xử, dẫn đến những tổn thương về tâm lý và sống trong mặc cảm, tự ti và luôn sợ hãi bị người khác xa lánh. 

Tầm soát và can thiệp sớm nâng cao chất lượng dân số

Trao đổi với phóng viên (PV) Tạp chí Trẻ em Việt Nam, TS. BS. Phan Thị Huyền Thương - Phó Giám đốc Trung tâm can thiệp bào thai Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã có những chia sẻ về tầm quan trọng của việc tầm soát, chẩn đoán và điều trị các bệnh lý trước sinh trong việc đảm bảo sức khỏe cho trẻ sơ sinh.

Theo BS. Phan Thị Huyền Thương, các dịch vụ nâng cao chất lượng dân số đóng vai trò quan trọng trong việc giảm thiểu tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc bệnh bẩm sinh, giúp phát hiện và can thiệp sớm, đặc biệt tại Việt Nam đã có các phương pháp điều trị cho các em bé mắc dị tật từ trong bào thai. Từ đó có thể cứu sống, hạn chế các tổn thương nặng và di chứng về sau, cải thiện chất lượng cuộc sống cho em bé sơ sinh và cả sản phụ.

“Khi mang thai, các bà mẹ nên đi xét nghiệm tầm soát để phát hiện nguy cơ. Các xét nghiệm tầm soát chính bao gồm: Xét nghiệm người mang yếu tố di truyền, siêu âm hay xét nghiệm huyết thanh mẹ. Nếu các kết quả của xét nghiệm tầm soát cho thấy thai có nguy cơ cao của khuyết tật bẩm sinh, thai phụ sẽ được yêu cầu các xét nghiệm chẩn đoán. Xét nghiệm chẩn đoán bao gồm siêu âm thai nhi chi tiết trên siêu âm 3 chiều, sinh thiết mẫu gai rau thai, chọc dò nước ối và xét nghiệm máu cuống rốn của thai”, BS. Phan Thị Huyền Thương đưa ra lời khuyên.

Ngày nay, với các kỹ thuật chuyên sâu như phẫu thuật bào thai đã được thực hiện tại Việt Nam thì việc phát hiện và chẩn đoán bệnh sớm càng có ý nghĩa. Các phương pháp tầm soát và sàng lọc trước sinh thường đi theo từng cấp độ nguy cơ của người bệnh và được thực hiện được rộng rãi trong cộng đồng và các tuyến y tế.

Tuy nhiên, hiện nay, nền Y tế Việt Nam đang đối mặt với một vấn đề lớn, đó là tỉ lệ người bị bệnh và tật di truyền bẩm sinh ở vùng nông thôn cao hơn so với thành thị do lối sống hiện đại, cơ sở vật chất, nguồn thức ăn, nước uống ở thành phố được xử lý kỹ lưỡng hơn so với lối sống dân dã ở nông thôn. Điều này chỉ ra sự thiếu đồng đều về cơ sở hạ tầng, trang thiết bị và chuyên môn y tế giữa các khu vực thành thị - nông thôn, đặc biệt là ở miền núi, miền biển. 

Bên cạnh đó, tại thành thị chú trọng thực hiện các xét nghiệm dị tật thai nhi sớm, phát hiện sớm giúp các y bác sĩ đưa ra quyết định can thiệp kịp thời cho thai nhi. Do đó, việc nâng cao nhận thức của người dân về tầm quan trọng của tầm soát và chẩn đoán sớm là một thách thức bởi nó yêu cầu phải có sự hỗ trợ chính sách và hợp tác liên ngành để đảm bảo triển khai hiệu quả, đặc biệt là các cơ sở y tế ở tuyến huyện, xã, vùng sâu xa.

Nâng cao nhận thức tầm soát và chẩn đoán sớm

Để hạn chế thấp nhất những hậu quả do các dị tật bẩm sinh, BS. Phan Thị Huyền Thương nhấn mạnh, cần tiếp tục đẩy mạnh các chính sách hỗ trợ tầm soát, chẩn đoán và điều trị trước sinh, mở rộng các chương trình tư vấn tiền hôn nhân và tiền mang thai để phát hiện sớm những khuyết tật bẩm sinh nếu có hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và tinh thần, giảm số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng. 

“Việc tư vấn trước khi kết hôn giúp các cặp đôi hiểu rõ hơn về sức khỏe sinh sản và các vấn đề liên quan đến di truyền, đồng thời chuẩn bị tâm lý cho việc sinh con an toàn. Trong quá trình tư vấn, bệnh nhân sẽ phải cung cấp các thông tin về tiền sử bệnh lý, các xét nghiệm sàng lọc cần thiết trong quá trình khám thai định kỳ, tình trạng sức khỏe sinh sản và kế hoạch sinh con để các cặp đôi có thể đưa ra quyết định dựa trên thông tin đầy đủ”, BS. Phan Thị Huyền Thương cho biết.

Việc tầm soát, chẩn đoán và điều trị các bệnh tật trước sinh và sơ sinh không chỉ bảo vệ sức khỏe cho thai nhi, sơ sinh mà còn giúp người mẹ sinh ra được những em bé khoẻ mạnh, tránh được các biến chứng trong thai kỳ cho cả thai nhi và sản phụ. Nhờ đó, chất lượng cuộc sống sau sinh của cả mẹ và bé đều được cải thiện đáng kể. Do đó, các cơ sở y tế cần tiếp tục đầu tư nâng cao chất lượng đội ngũ y bác sĩ, trang thiết bị hiện đại và cung cấp dịch vụ tư vấn toàn diện. 

Mặc dù đã có những chính sách hỗ trợ, việc áp dụng các dịch vụ y tế mới, đặc biệt ở vùng khó khăn còn nhiều hạn chế và chưa đáp ứng được nhu cầu thực tế của người dân. Do đó, cần mở rộng phạm vi áp dụng các dịch vụ hiện đại và triển khai đồng đều trên cả nước, tạo điều kiện thuận lợi để xin danh mục kỹ thuật thực hiện các phương pháp điều trị mới. 

Đặc biệt, để nâng cao nhận thức của người dân về tầm quan trọng của việc khám sức khỏe trước hôn nhân, cần tăng cường sự phối hợp giữa các cơ sở y tế và cộng đồng. Việc xây dựng mối liên kết chặt chẽ giữa các bên là yếu tố quan trọng để thúc đẩy việc khám sức khỏe trước hôn nhân.

“Mô hình tầm soát và can thiệp sớm là một bước đi quan trọng để xây dựng một tương lai tươi sáng cho thế hệ trẻ,​​ vừa mang lại lợi ích về sức khỏe, vừa góp phần phát triển kinh tế - xã hội. Đây là một điểm sáng trong công tác phát triển dân số chất lượng cao”, BS. Phan Thị Huyền Thương nói.